Vì sao phát hiện ra bản đồ gen người lại có tên trong 100 phát hiện khoa học vĩ đại nhất?

Sự giả mã mật mã di truyền của người – bản đồ gen người là phát hiện khoa học đầu tiên vĩ đại của thế kỷ XXI được gọi với cái tên “ chén thánh” trong ngành sinh học. DNA là bản vẽ cấu trúc, sự điều hành và sự duy trì hoạt động sống của sinh vật, chúng chỉ dẫn quá trình thụ tinh trứng chuyển hóa thành cơ thể người hoàn chình và phức tạp. Giải mã được mật mã này là chìa khóa cho việc tìm hiểm sự hình thành, lớn lên của tế bào và sự phát triển của cơ thể sống.

Bởi vì bản đồ gen người vô cùng phức tạp nên việc giải mã cho 30 tỷ phần tử mật mã này xem ra rất khó thực hiện. Tuy nhiên, việc giải mã mật mã di truyền đã giúp con người có những bước đột phá quan trọng trong lĩnh vực y học như ngăn ngừa các khuyết tật di truyền, các bệnh di truyền và điều trị bệnh. Sự giải mã là chìa khóa quan trọng mở ra những phát hiện mới trên phương diện giải phẫu cơ thể người và sức khỏe trong tương lai. Tìm hiểu về bản đò gen người sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về đặc tính độc đáo của bản thân và mối liên hệ với các loài động vật khác.

Bản đồ gen người đã được phát hiện ra như thế nào?

Năm 1865, một thầy tu người Áo tên là Gregor Mendel đưa ra khái niệm đầu tiên về di truyền và xây dựng nên di truyền học. Năm 1953, Francis Crick và James Watson phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của phân tử DNA, cấu trúc này chứa đựng toàn bộ mật mã di truyền.

Thế nhưng toàn bộ mật mã di truyền của con người (bản đồ gen) có chứa hàng mấy tỷ tín hiệu di truyền, con người không thể giải mã toàn bộ những tín hiệu đó. Xét trên phương diện mức độ công việc mà nói, việc sắp xếp toàn bộ bản đồ gen người là khối lượng công việc nhiều gấp 20.000 lần và phức tạp hơn rất nhiều so với bất kỳ công trình sinh học nào lúc bấy giờ.

Năm 1987, Charles De Lisi thuộc Bộ Năng lượng Mỹ là tổ chức đầu tiên nhận được sự hỗ trợ từ chính phủ để bátw đầu tiến hành nghiên cứu công trình khoa học khó khăn này. Năm 1990, Bộ Năng lượng và Viện Y tế quốc gia thuộc Bộ y tế đã cùng nhau thành lập một tổ chức mới – tổ chức giải mã trình tự gen người quốc tế (IHGSC). James Watson (nổi tiếng bởi phát hiện ra DNA) là người được chỉ định phụ trách hoàn thành công trình nghiên cứu này trong khoảng thời gian là 15 năm.

Lúc đó, các nhà khoa học cho rằng trong DNA của con người có chứa khoảng 100.000 gen do 23 nhiễm sắc thể nằm trải dài tạo thành, được liên kết chặt chẽ trong cấu trúc xoắn kép của DNA, và được kết hợp với nhau bởi hơn 3 tỷ cặp base của phân tử DNA. Nhiệm vụ của Waston là xác định, giả thích và sắp xếp từng nhiễm sắc thể và từng gen có chứa trong hơn 3 tỷ cặp base.

Tuy Waston có khả năng lý giải và phân loại nhân tố cơ bản nhưng có một vấn đề khó khăn mà ông phải đối diện đó là số lượng của các cặp base này quá lớn. Nếu dựatheo trình độ kỹ thuật khoa học lúc bấy giờ (năm 1990) để giải thích và phân loại toàn bộ 3 tỷ cặp base này thì dù có sử dụng tất cả các phòng thí nghiệm cũng phải tốn một khoảng thời gian là vài nghìn năm.

James Waston quyết định vẽ tỷ lệ một bộ phận đã biết của các nhiễm sắc thể, sau đó mới nghiên cứu tỉ mỉ về tình trạng của cặp base đơn lẻ. Ông hướng dẫn cho toàn thể các nhà khoa học trong tổ chức IHGSC vẽ ra biểu đồ vật lý và biểu đồ liên kết của 23 nhiễm sắc thể. Những biểu đồ này không những đã phác họa ra bản đồ gen người một cách cơ bản, mà nó còn bao quát được những “mảnh nhỏ” rời rạc trong trình tự các gene trên thực tế đã biết.

Năm 1994, các nhà khoa học đã hoàn thành bước thứ nhất của việc phác họa ra nhiễm sắc thể. Sau đó, Waston yêu cầu các nhà khoa học phác họa ra bản đồ gen của một cơ thể sống đơn giản nhất và quen thuộc nhất trên trái đất, mục đích để nâng cao kỹ thuật của họ và để tiến xa hơn nữa trong việc phác họa bản đồ gen người. Các nhà khoa học của tổ chức IHGSC đã chọn ruồi giấm (từ năm 1910 đã đạt được những nghiên cứu toàn diện), vi khuẩn E. coli(vi khuẩn ruột già thông thường), giun tròn (loại sâu biển nhỏ) để tiến hành nghiên cứu. Giữa những năm 90 của thế kỷ XX, các nhà khoa học đã bắt đầu phác họa ra hàng chục triệu những cặp base trong bản đồ gen đơn giản này.

Thế nhưng không phải tất cả các nhà sinh học đều tán thành phương pháp này. J. Craig Venter (người xác định trình tự gen của Bộ Y tế) cho rằng các nhà khoa học đang lãng phí thời gian vào “bức tranh lớn” của Waston, ông cho rằng nên sắp xếp trình tự một cách tối đa các bộ phận đặc trung trong bản đồ gen, cuối cùng mới kết hợp các chuỗi riêng lẻ này lại với nhau.

Phương pháp của Waston (từ trên xuốn dưới) và Venter (từ dưới lên trên) là trái ngược nhau nên đã diễn ra những cuộc tranh luận gay gắt. Hai ông luôn chỉ trích, thậm chí còn to tiếng với nhau ngay cả trong các hội nghị nghê lấy ý kiến quốc hội, hội nghị thu hút vốn hỗ trợ hay trước các phương tiện thông tin đại chúng.

Venter đã từ bỏ vị trí mình trong chính phủ, thành lập công ty riêng với mục đích sẽ xắp sếp được nhiều hơn trình tự bản đồ gen trước nỗ lực của tổ chức IHGSC. Năm 1998, Venter đưa ra một tuyên bố làm chấn động thế giới rằng: Nếu kết hợp sử dụng các loại máy tính siêu việt thì đến năm 2002 ông có thể hoàn thành việc sắp xếp hoàn chỉnh bản đồ gen người, sẽ sớm hơn ba năm so với tổ chức IHGSC.

Đầu năm 2000, Tổng thống Clinton đã yêu cầu dừng những cuộc tranh luận lại và buộc hai bên phải cùng nhau dốc sức nghiên cứu bản đồ gen. Năm 2003, tổ chức liên hiệp này đã đưa ra những báo cáo bước đầu nói rõ về toàn bộ trình tự bản đồ gen người. Nếu in ra giấy, bản đồ này sẽ dài đến 150.000 trang (tương đương với 500 cuốn sách, mỗi cuốn 300 trang).

Đáng kinh ngạc hơn đó là con người chỉ có 250.000 – 280.000 gen (ít hơn so với số 100.000 gen trước đây đã dự đoán). Tổ hợp gen của người và những động vật chỉ có một vài chỗ rất nhỏ là không giống nhau.

Mặc dù những thông tin về trình tự bản đồ gen người mới được khám phá trong khoảng thời gian một vài năm nhưng nó đã giúp các nhà y học đạt được những tiến bộ to lớn trong việc trị bệnh và phòng ngừa những ca khuyết tật bẩm sinh. Toàn bộ giá trị của công trình nghiên cứu này sẽ tạo nên bằng những bược đột phá trong ngành y học trong vòng 20 đến 50 năm tới.

schoolnet